ityoz

Apèsi sou ichthyosis

Ichthyosis se yon gwoup maladi po ki lakòz po sèk, grate ki sanble flak, ki graj, ak wouj. Sentòm yo ka varye ant modere ak grav. Ichthyosis ka sèlman afekte po a, men kèk fòm maladi a kapab tou afekte ògàn entèn yo.

Pifò moun eritye ichthyosis nan men paran yo atravè yon jèn mitasyon (chanje). Sepandan, gen kèk moun ki devlope yon fòm akeri (ki pa jenetik) ichthyosis akòz yon lòt kondisyon medikal oswa sèten medikaman. Pandan ke kounye a pa gen okenn gerizon pou ichthyosis, rechèch ap kontinye ak tretman yo disponib pou ede jere sentòm yo.

Pèspektiv pou moun ki gen ityoz varye selon kalite maladi a ak gravite li. Pifò moun ki gen ichthyosis bezwen tretman dire tout lavi pou fè maladi a pi jere.

Ki moun ki pran ityoz? 

Nenpòt moun ka jwenn ityoz. Maladi a anjeneral transmèt nan men paran yo; sepandan, gen kèk moun ki ka premye nan fanmi an ki devlope ityoz akòz yon nouvo mitasyon jèn. Lòt moun devlope yon fòm akeri (ki pa jenetik) nan ichthyosis, ki rezilta nan yon lòt maladi oswa efè segondè dwòg.

Kalite ichthyosis

Gen plis pase 20 siy ichthyosis, ki gen ladan sa yo ki rive kòm yon pati nan yon lòt sendwòm oswa kondisyon. Doktè ka detèmine ki kalite ityoz lè yo chèche:

• Mitasyon jèn.
• Modèl eritaj pa analize pyebwa fanmi yo.
• Sentòm yo, ki gen ladan gravite yo ak ki ògàn yo afekte.
• Laj lè sentòm premye parèt.

Gen kèk kalite maladi ki eritye epi ki pa fè pati sendwòm la gen ladan sa ki annapre yo:

• Ichthyosis vulgaris se kalite ki pi komen. Anjeneral, li kontinye nan yon fòm modere epi li manifeste tèt li nan premye ane a nan lavi ak po sèk, ekaye.
• Arlequin ichthyosis anjeneral wè nan nesans epi li lakòz fèy po epè ak kal pou kouvri tout kò a. Fòm sa a nan maladi a ka afekte fòm nan karakteristik feminen ak limite mobilite jwenti.
• Epidermolytic ichthyosis prezan depi nesans. Pifò tibebe fèt ak po frajil ak ti anpoul ki kouvri kò yo. Apre yon tan, ti anpoul yo disparèt, epi penti kap dekale parèt sou po a. Li ka gen yon aparans striye sou zòn nan kò a ki koub.
• Ichtyoz lamellar prezan depi nesans. Yon ti bebe fèt ak yon manbràn solid, transparan ki kouvri tout kò a ki rele manbràn kolodiyon an. Nan kèk semèn, manbràn nan flak koupe, ak gwo echèl lamellar nwa parèt sou pi fò nan kò a.
• Erythroderma ichthyosiform konjenital prezan nan nesans la. Tibebe yo souvan gen yon manbràn kolodiyon.
• X-lye ichthyosis anjeneral devlope nan ti gason epi li kòmanse alantou 3 a 6 mwa ki gen laj. Peeling se souvan prezan sou kou a, pi ba figi, tors, ak janm, ak sentòm yo ka vin pi mal sou tan.
• Erythrokeratoderma varyab anjeneral devlope plizyè mwa apre nesans ak pwogrese pandan anfans. Plak po ki graj, epè oswa rouji ka parèt sou po a, anjeneral sou figi a, bounda oswa ekstremite. Zòn ki afekte yo ka gaye sou po a sou tan.
• Pwogresis erythrokeratoderma simetrik anjeneral prezante nan anfans ak po sèk, wouj, kalm sitou sou ekstremite yo, bounda, figi, je pye, ak ponyèt.

Sentòm ichthyosis

Sentòm ichthyosis ka varye ant modere ak grav. Sentòm ki pi komen yo enkli:

• PO sèk.
• Grate.
• Wouj nan po a.
• Krake nan po a.
• Echèl sou po a nan koulè blan, gri oswa mawon gen aparans sa a:
  • Ti ak friyabl.
  • Gwo, nwa, echèl lamellar.
  • Echèl difisil, ki sanble ak zam.

Tou depan de kalite ichthyosis, lòt sentòm yo ka genyen:

• Anpoul ki ka pete, sa ki lakòz blesi.
• Pèt cheve oswa frajil.
• Je sèk ak difikilte pou fèmen po je yo. Enkapasite pou swe (swe) paske flak po bouche glann swe yo.
• Difikilte pou tande.
• Epesman po a sou pla men yo ak plant pye yo.
• Po pi sere.
• Difikilte pou koube kèk jwenti.
• Louvri blesi nan grate po grate.

Kòz ityoz

Mitasyon jenetik (chanjman) lakòz tout kalite ichthyosis éréditèr. Anpil mitasyon jèn yo te idantifye, epi nati eritaj la depann de kalite ichthyosis la. Moun yo toujou ap grandi nouvo po ak koule vye po pandan tout lavi yo. Nan moun ki gen ityoz, jèn mitasyon yo chanje sik nòmal po a ak kwasans nòmal, sa ki lakòz selil po yo fè youn nan bagay sa yo:

• Yo grandi pi vit pase yo tonbe.
• Yo grandi nan yon vitès nòmal men koule tou dousman.
• Yo koule pi vit pase yo grandi.

Gen diferan kalite eritaj pou ichthyosis, tankou:

• Dominan, ki vle di ou eritye yon kopi nòmal ak yon kopi mitasyon jèn ki lakòz ityoz la. Kopi nòmal jèn nan pi fò oswa "domine" kopi nòmal jèn nan, sa ki lakòz maladi. Yon moun ki gen yon mitasyon dominan gen 50% chans (1 sou 2) pou l pase maladi a bay chak pitit yo.
• Recesif, ki vle di ke paran ou pa gen siy ichthyosis, men tou de paran yo pote sèlman yon jèn nòmal, ki pa ase pou lakòz maladi a. Lè tou de paran yo pote menm jèn resesif la, gen 25% chans (1 sou 4) pou chak gwosès pou gen yon timoun ki pral eritye tou de jèn mitasyon sa yo epi devlope maladi a. Gen yon chans 50% (2 sou 4) pou yon gwosès gen yon timoun ki eritye sèlman yon sèl jèn mitasyon resesif, ki fè li yon pòtè nan jèn maladi a ki pa gen okenn sentòm aparan. Si yon paran gen yon fòm ichthyosis resesif ak de jèn mitasyon, tout pitit yo ap pote yon sèl jèn ki pa nòmal men anjeneral yo pa gen siy ichtyoz aparan.
• X-lye, ki vle di ke mitasyon jèn yo sitiye sou kwomozòm sèks X la. Chak moun gen de kwomozòm sèks: anjeneral fi gen de kwomozòm X (XX) ak gason anjeneral gen yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y (XY). Manman an toujou pase sou kwomozòm X la, pandan ke papa a ka pase sou kwomozòm X oswa Y la. Modèl eritaj X-lye ichthyosis anjeneral resesif; sa vle di ke gason ki okòmansman gen yon sèl kwomozòm X pase sou yon kwomozòm X mitasyon. Akòz modèl sa a, fanm yo pi souvan afekte, epi anjeneral yo gen yon sèl mitasyon ak yon kwomozòm X nòmal.
• Espontane, ki vle di ke mitasyon nan jèn rive owaza san yon istwa fanmi nan maladi a.